Fenilacetonúria

7 Nov, 2012

Fenilacetonúria é a perturbação do metabolismo da fenilalanina, um aminoácido constituinte das proteínas. Estes distúrbio é uma caraterística hereditária recessiva, isto é, surge apenas quando o gene alterado for transmitido por ambos os progenitores.

Uma criança com fenilacetonúria parece absolutamente normal, ao nascer. Contudo, as substâncias tóxicas resultantes do metabolismo anormal da fenilalanina rapidamente se acumulam no sangue e surgem na urina. Estas substâncias tóxicas são nocivas ao sistema nervoso, especialmente ao cérebro. Pode-se evitar a sua formação madiante uma alimentação especial contendo proteínas das quais se extraiu a maior parte da fenilalanina. Se esta alimentação não for adotada desde os primeiros anos de infância, a criança poderá vir a sofrer de um grave atraso mental. Mais tarde, este tipo de alimentação poderá ser interrompido sem que a saúde seja prejudicada. Um simples exame laboratorial à urina do bebé revelará a presença de fenilacetonúria. Em muitos hospitais, este teste é sistematicamente realizado em todos os recém-nascidos. Em alguns países, este teste é obrigatório por lei.

As pessoas que sofrem de fenilecetonúria têm geralmente cabelo claro e olhos azuis, pois este distúrbio também afeta a produção da melanina.